Глюкокиназа

Глюкокиназа является одним из важнейших ферментов, регулирующих метаболизм глюкозы в β-клетках. Мутации гена глюкокиназы выявляются почти у 50% больных, страдающих диабетом, так называемым MODY-типом (диабет взрослого типа у молодежи). К настоящему времени описано более 20 различных точечных мутаций гена глюкокиназы.

Важным открытием последних лет явилась идентификация мутаций митохондриального гена как причина диабета.

Митохондриальная ДНК, состоящая из 16569 пар оснований, кодирует 13 ферментов окислительного фосфорилирования.

Ее мутация обычно касается лейцина тРНК
— так называемая мутация tRNA Leu (IJUR). Впервые такая точечная мутация митохондриальной ДНК была описана при MELAS — синдроме (митохондриальная миопатия, лактат-ацидоз, энцефалопатия и инсультоподобные эпизоды), который часто встречается в Японии (A. Chomin et al., 1992).

Составляющий частью указанного синдрома является наличие инсулинозависимого или инсулинонезависимого сахарного диабета с сенсорной потерей или без потери слуха (Т. Kadowaki et al., 1994), которая, как правило, развивается после клинической манифестации диабета.

Интересно, что инсулинозависимый сахарный диабет при этом синдроме (был проведен скрининг 55 лиц, имеющих явный инсулинозависимый сахарный диабет или указания в анамнезе о наличии его у других членов семьи) протекает по типу медленно прогрессирующего инсулинозависимого сахарного диабета, т. е. вначале диабет манифестирует в виде инсулинонезависимого сахарного диабета, а затем присоединяются симптомы инсулиновой недостаточности с наличием антител к антигенам островка поджелудочной железы.

Изучая 27 больных с таким медленно прогрессирующим типом инсулинозависимого сахарного диабета, Y. Oka и соавт. (1993) у 3 (11%) из них выявили митохондриальную точечную мутацию нуклеотида 3243 (tRNA Leu (UUR), тогда как у 50 здоровых лиц и 30 больных инсулинонезависимым сахарным диабетом такая мутация отсутствовала.

«Диабетическая стопа»,
М.И.Ахунбаев, А.П.Калинин

Смотрите также: