Какие существуют типы заболеваний обмена веществ?

Какие существуют типы заболеваний обмена веществ?

Заболевания обмена веществ – это общий термин для большого количества различных генетически наследуемых состояний, при которых возникает расстройство метаболизма. В целом, это означает неспособность инициировать катаболизм и анаболизм, два процесса, необходимые для выработки и использования энергии, которая нужна для различных клеточных функций. Основной причиной такой дисфункции является пониженная доступность или даже полное отсутствие определенных ферментов, требующихся для активизации нужных метаболических путей, которые инициируют биохимические реакции внутри клеток. В зависимости от конкретных участвующих ферментов и метаболических путей, расстройства, определяемые как заболевания обмена веществ, имеют многочисленные классификации. Многие подразделяются на категории согласно наличию недостатков в процессе метаболизма аминокислот, органических кислот, углеводов, или жиров, однако тысячи других типов могут развиваться и по другим причинам.

Например, болезнь Тея-Сакса является типом заболеваний обмена веществ, который вызывается недостаточным количеством бета-гексозаминидазы А, фермента, который катализирует метаболический путь для метаболизма жирных кислот называемых ганглиозидами. Это приводит к отравляющему скоплению жирных кислот в головном мозге, которое медленно повреждает нервную систему и головной мозг. Хотя болезнь Тея-Сакса встречается довольно редко, чаще всего она развивается у младенцев в возрасте до 6 месяцев, и, как правило, за период в 4 года приводит к смерти.

Существует как минимум полдесятка различных типов заболеваний обмена веществ, которые возникают по причине нарушения хранения гликогена, и классифицируются как расстройства метаболизма углеводов.

Синдром Леша-Найхана, с другой стороны, возникает по причине расстройства метаболизма пурина, и приводит к состоянию, известному как гиперурикемия, при котором организм вырабатывает слишком большое количество мочевой кислоты, и возникает повреждение почек.

Синдром Кирнса-Сейра и синдром Целльвегера являются последствием дефекта митохондриальной и пероксисомальной функций, соответственно. Примеры заболеваний обмена веществ, в которые вовлечен метаболизм аминокислот, включают гомоцистинурию, фенилкетонурию и болезнь кленового сиропа. Последнее заболевание получило такое название в связи с тем, что скопление аминокислотных побочных продуктов делает запах пота и мочи похожим на запах кленового сиропа.

Симптомы этих и других типов нарушений обмена веществ сильно отличаются, и могут включать дисфункцию почек, увеличение печени, боль в мышцах, невропатию, нарушения зрения, деформацию костей и судороги. Когда есть подозрение на заболевание обмена веществ, пациента, как правило, направляют на диагностические обследования, в том числе неврологическое обследование, анализ крови, и анализ мочи, а также электромиографию для оценки слабости мышц, и магнитно-резонансную томографию головного мозга. Лечение также различается в зависимости от типа и степени тяжести заболевания, однако, как правило, включает диетотерапию, физиотерапию, медикаментозную терапию и в случае развития аномалий мышц и костей – хирургическую операцию или трансплантацию костного мозга. К сожалению, многие типы заболеваний обмена веществ неизлечимы. И, тем не менее, при раннем обнаружении и надлежащем лечении многие дети, так же как и взрослые пациенты, могут вести активную жизнь.


Источник: wisegeek.com

Смотрите также:
Мед123.ру

Мед123.ру