Симптомы и лечение гемохроматоза

Симптомы и лечение гемохроматоза

При таком заболевании, как гемохроматоз, возникает нарушенный обмен железа, его повышенное содержание в крови и накопление в мягких тканях внутренних органов, а особенно в печени, сердечной мышце, поджелудочной железе и коже с различными вторичными изменениями в этих органах. В литературе это заболевание известно под названиями "бронзовый диабет", «синдром Труазье – Ано – Шоффара», "пигментный цирроз печени". Встречается оно преимущественно у мужчин и сравнительно редко.

Этиология и патогенез

Гемохроматоз бывает первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз относится к ферментопатиям. Это заболевание рассматривается как врожденное. При этом заболевании в тонком кишечнике всасывается намного больше железа, чем принято считать нормой (36-45 % вместо 1,5-4,4). Причины этого явления в настоящее время изучены недостаточно. Усиленное всасывание железа приводит к повышению концентрации этого элемента в крови, где он вступает в связь с белком трансферрином, который является переносчиком железа. В результате возникает перенасыщение железа и недостаточность трансферрина. Непрочно связанное железо депонируется в тканях кожи, поджелудочной железы, печени, сердечной мышце и т. п. В тканях железо имеет в основном вид нерастворимого гемосидена.

При избыточном поступлении железа в организм возникает вторичный гемохроматоз. Это случается при частых переливаниях крови или длительном лечении препаратами железа. Первое, например, имеет место при лечении тяжелых гипоарегенераторных анемиях. В этом случае больному на протяжении небольшого отрезка времени переливают большое количество крови.

Патологическая анатомия

При возникновении гемохроматоза у человека увеличивается печень, появляются отложения гемосидерина в клетках печени, разрастаются соединительные ткани, преимущественно по ходу капилляров, но без выраженных тенденций к склеротическим изменениям. Аналогичные изменения возникают в поджелудочной железе, коже, эндокринных железах, миокарде и прочих органах нашего организма.

Симптомы гемохроматоза

Самые характерные симптомы гемохроматоза – гиперпигментация кожи, принимающая коричневатый или серо-бурый цвет, плотная и увеличенная печень, диабет. При диабете происходит избыточное накопление меланина в коже. Поэтому диабет довольно часто сопровождается бронзовой окраской кожи. Из-за этого заболевание получило обозначение как «бронзовый диабет». В наибольшей степени гиперпигментации подвержены открытые части тела, ладони, старые кожные рубцы, подмышечные впадины и гениталии. При этом заболевании диабет возникает в результате поражения инсулярного аппарата поджелудочной железы из-за воспалительно-склерозирующего интерстициального процесса, который является реакцией на избыточные отложения в поджелудочной железе гемосидерина. Лечение гемохроматоза назначают и при появлении таких его клинических признаков, как симптомокомплекс недостаточного функционирования эндокринных желез и, прежде всего, половых.

При гемосидерозе миокарда появляются электрокардиографические симптомы дистрофии миокарда, сердечная недостаточность, аритмии.

При лабораторных исследованиях обнаруживается существенное повышение концентрации сывороточного железа, а также высокая насыщенность железом белка-трансферрина (до 90 процентов, нормой считается 30 процентов), глюкозурия и гипергликемия. В сомнительных случаях под микроскопом исследуются гистологические препараты, сделанные из биоптатов печени пациента, что позволяет обнаружить повышенное количество внутриклеточного железа. Еще следует отметить повышенное выделение железа с мочой после инъекций лекарственных средств, имеющих специфической сродство с железом, например, дефероксамин. Лабораторные тесты, выявляющие цирроз печени, являются более поздними по сравнению с увеличением печени и гиперпигментацией.

Течение

Течение заболевания, как правило, постепенно прогрессирующее. Обычно после установления диагноза больные проживают не больше четырех-пяти лет. Причиной смерти больных становится диабетическая или печеночная кома, острые кровотечения из расширенных вен желудка и пищевода. У пожилых людей с длительным анамнезом данного заболевания зачастую развивается рак печени.

Лечение гемохроматоза

Лечение проводят путем систематических кровопусканий, примерно 400-500 миллилитров крови раз в неделю. При этом происходит постепенное уменьшение избыточных запасов железа. При кровопусканиях осуществляется систематический контроль содержания в крови сывороточного железа, гематокрита и гемоглобина. Когда кровопускания нежелательны или по каким-то причинам технически трудновыполнимы (например, у пациентов с постраисфузионным сидерозом), назначают внутримышечные инъекции дефероксамина, позволяющие повысить количество железа, выводимого из организма вместе с мочой. Различные диетические мероприятия трудны и мало успешны. Диабет, сердечные и печеночные осложнения при гемохроматозе купируются соответствующими терапевтическими методами.

Смотрите также: